Type 1 diabetes in pediatrics during the COVID-19 pandemic: Time from symptom onset and forms of presentation at a referral hospital. / Diabetes tipo 1 en pediatría durante la pandemia por COVID-19: tiempo de evolución de síntomas y formas de presentación en un centro de referencia.

Introduction. The COVID-19 pandemic impacted on the health care of patients with type 1 diabetes mellitus (DM1). An increase in diabetic ketoacidosis (DKA) as a form of diagnosis was reported. Objectives. To assess whether there were changes in the time from symptom onset, the causes of hospitalization due to DM1, and the proportion of severe forms, and to describe SARS-CoV-2 infection in these patients. Population and methods. Cross-sectional study in patients younger than 19 years hospitalized due to DM1 from March 2018 to August 2019 (pre-pandemic) and from March 2020 to August 2021 (pandemic). Results. The assessment included 135 hospitalizations in the pre-pandemic period and 96 during the pandemic. The time from symptom onset during the pandemic in those with debut of diabetes was shorter than in the pre-pandemic period (18.8 ± 10.2 versus 52.1 ± 12.1 days, respectively; p < 0.001). Hospitalizations due to all forms of diabetes debut and debut with DKA were more common during the pandemic than before it (59.4% versus 39.3%; odds ratio [OR]: 2.3; 95% confidence interval [CI]: 1.3-3.8; p = 0.003 and 40.6% versus 20.7%; OR: 2.6; 95% CI: 1.4-5.2; p = 0.006, respectively). Severe forms of DKA did not change between both periods (48.1% versus 59.9%; p = 0.3). Only 6 patients developed SARS-CoV-2 infection; 3 were severe. Conclusion. During the pandemic, the time from symptom onset decreased and the frequency of hospitalizations due to debut of DM1 increased. The proportion of severe forms of DKA did not change.

Introducción. La pandemia por COVID-19 afectó la atención de pacientes con diabetes mellitus tipo 1 (DM1). Además, se reportó un aumento de cetoacidosis diabética (CAD) como forma de diagnóstico. Objetivos. Evaluar si durante la pandemia por COVID-19 se modificaron el tiempo de evolución de síntomas, las causas de hospitalización por DM1 y la proporción de formas graves, y describir la infección por SARS-CoV-2 en estos pacientes. Población y métodos. Estudio transversal que incluyó pacientes menores de 19 años hospitalizados por DM1 en un centro pediátrico de referencia de marzo de 2018 a agosto de 2019 (prepandemia) y de marzo de 2020 a agosto de 2021 (pandemia). Resultados. Se analizaron 231 internaciones, 135 prepandemia y 96 en pandemia. Los pacientes con debut diabético presentaron menor tiempo de evolución de síntomas en pandemia que en prepandemia (18,8 ± 10,2 vs. 52,1 ±12,1 días, respectivamente; p <0,001). Las hospitalizaciones por todas las formas de debut diabético y el debut con CAD fueron más frecuentes en pandemia que en prepandemia (59,4 % vs. 39,3 %; OR 2,3; IC95% 1,3-3,8; p = 0,003); y (40,6 % vs. 20,7 %; OR 2,6; IC95% 1,4-5,2; p = 0,006) respectivamente. La proporción de formas graves de CAD no se modificó entre ambos períodos (48,1 % vs. 59,9 %; p = 0,3). Solo 6 pacientes presentaron infección por SARS-CoV-2; 3 fueron formas graves. Conclusión. Durante la pandemia, disminuyó el tiempo de evolución de síntomas y aumentó la frecuencia de hospitalizaciones por debut de DM1, con mayor proporción de CAD. No se modificó la proporción de formas graves de CAD.

Síndrome de Bardet Biedl: a propósito de un caso / Bardet Biedl syndrome: a case report

El síndrome de Bardet Biedl es un síndrome genético de herencia autosómica recesiva con compromiso multisistémico y gran variabilidad en su presentación clínica; son características la obesidad, la polidactilia, el hipogonadismo y las alteraciones renales, visuales y cognitivas. Pertenece a las llamadas ciliopatías. El diagnóstico es clínico y puede ser confirmado por estudios genéticos. No existe un tratamiento específico de la patología; se requiere un abordaje multidisciplinario. Se presenta el caso de una paciente de 13 años con obesidad e hiperfagia, diabetes tipo 2, hipotiroidismo, polidactilia, alteraciones del aprendizaje y alteraciones visuales. Se le realizó un panel genético para obesidad en el que se detectaron dos variantes heterocigotas patológicas en el gen BBS2.

Bardet Biedl syndrome is an autosomal recessive ciliopathie. It is a pleiotropic disorder characterised by retinal dystrophy, renal dysfunction, polydactyly, obesity, cognitive deficitand hypogenitalism. Diagnosis is based on clinical features. Molecular genetic testing is available. There is no specific treatment, a multidisciplinary approach is required. We report the case of a 13-year-old female patient with obesity and hyperphagia, type 2 diabetes, hypothyroidism, polydactyly,cognitive deficit and visual impairment. A multigenic panel allowed the identification of two heterozygous pathogenic variants in the BBS2 gene.

[Bardet Biedl syndrome: a case report]. / Síndrome de Bardet Biedl: a propósito de un caso.

Bardet Biedl syndrome is an autosomal recessive ciliopathie. It is a pleiotropic disorder characterised by retinal dystrophy, renal dysfunction, polydactyly, obesity, cognitive deficit and hypogenitalism. Diagnosis is based on clinical features. Molecular genetic testing is available. There is no specific treatment, a multidisciplinary approach is required. We report the case of a 13-year-old female patient with obesity and hyperphagia, type 2 diabetes, hypothyroidism, polydactyly, cognitive deficit and visual impairment. A multigenic panel allowed the identification of two heterozygous pathogenic variants in the BBS2 gene.

El síndrome de Bardet Biedl es un síndrome genético de herencia autosómica recesiva con compromiso multisistémico y gran variabilidad en su presentación clínica; son características la obesidad, la polidactilia, el hipogonadismo y las alteraciones renales, visuales y cognitivas. Pertenece a las llamadas ciliopatías. El diagnóstico es clínico y puede ser confirmado por estudios genéticos. No existe un tratamiento específico de la patología; se requiere un abordaje multidisciplinario. Se presenta el caso de una paciente de 13 años con obesidad e hiperfagia, diabetes tipo 2, hipotiroidismo, polidactilia, alteraciones del aprendizaje y alteraciones visuales. Se le realizó un panel genético para obesidad en el que se detectaron dos variantes heterocigotas patológicas en el gen BBS2.

Evolucion del control metabolico en niños y adolescentes con diabetes tipo 1, luego del aislamiento implementado durante la pandemia por Covid-19 / Evolution of metabolic control in children and adolescents with tipe 1 diabetes, isolation implemented during the covid-19 pandemic

Introducción: la cuarentena adoptada durante la pandemia por COVID-19 significó grandes cambios en el cuidado de los pacientes con diabetes, pudiendo afectar el control metabólico. Objetivos: evaluar si existieron modificaciones en el control metabólico en menores de 18 años con diabetes tipo 1, seguidos en el Servicio de Nutrición y Diabetes del Hospital General de Niños Pedro de Elizalde (HGNPE), luego de las medidas de aislamiento social implementadas durante la pandemia por COVID-19. Estimar la frecuencia de complicaciones agudas y la variación del puntaje Z de Índice de masa corporal (IMC). Materiales y métodos: estudio observacional, longitudinal, retrospectivo. Se incluyeron pacientes de 1 a 18 años con diabetes tipo 1 de más de un año de evolución, con seguimiento regular en el HGNPE, que hayan sido evaluados, con determinación de hemoglobina glicosilada, entre diciembre de 2019 y marzo de 2020 (precuarentena). De estos pacientes, aquellos que asistieron a un control posterior, entre diciembre de 2020 y marzo de 2021, fueron considerados para un análisis comparativo. Resultados: se incluyeron 88 pacientes, de los cuales 59 se realizaron un control en el segundo período. La HbA1c inicial fue de 8,8% (IIC 25-75= 7,42-9,4) y la posterior de 8,3% (IIC 25-75= 7,2-9,95), el puntaje z de IMC inicial fue de 0,35 ± 1,02 y el posterior de 0,37 ± 0,97, siendo en ambos casos diferencias no significativas. Presentó complicaciones agudas el 15% (n= 9) de los pacientes. Conclusión: no se encontraron cambios significativos de la HbA1c y del puntaje z de IMC entre los períodos comparados

Introduction: the lock down during the COVID-19 pandemic meant great changes in the care of patients with diabetes, which could affect metabolic control. Objectives: to assesse whether there were changes in metabolic control in children under 18 years of age with type 1 diabetes followed up in the Nutrition and Diabetes Service of the Pedro de Elizalde Children's General Hospital (HGNPE), after the social isolation measures implemented during the COVID-19 pandemic and estimate the frequency of acute complications and the variation of the Z-score of Body Mass Index (BMI). Materials and methods: longitudinal, retrospective, observational study. Patients aged 1 to 18 years old with type 1 diabetes of more than one year of evolution, with regular follow-up in the HGNPE, who had been evaluated, with determination of glycosylated hemoglobin, between December 2019 and March 2020 (pre-quarantine) and between December 2020 and March2021. Of these patients, those who attended a subsequent control between December 2020 and March 2021 were considered for a comparative analysis. Results: 88 patients were included, of which 59 underwent a control in the second period. The initial HbA1c was 8,8% (IIC 25-75 = 7,42-9,4) and the subsequent one was 8,3% (IIC 25-75 = 7,2-9,95), the z-score of initial BMI was 0,35 ± 1,02 and the subsequent one was 0,37 ± 0,97, with non-significant differences in both cases. 15% (n = 9) of the patients had acute complications. Conclusion: no significant changes were found in HbA1c and BMI z-score between the periods compared